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giovedì 20 maggio 2010 |
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Ieri 19.05.2010 siamo stati ricevuti dal
Presidente della Regione Puglia dott. Niky Vendola che ha dimostrato
di essere una ottima persona, disponibile a risolvere i problemi.
Magari tutti i politici fossero così. Si è dichiarato disponibile per
quanto è nelle sue facoltà a risolvere i nostri problemi. Intanto
abbiamo superato l'ostacolo degli esami relativi
alla tossicità del livello del felbamato che, sembra, nessun
labotatorio effettui nel meridione. Ieri attraverso un medico
gentilissimo e professionalmente indiscutibile, tale dottor Marangio
del SS Annunziata di Taranto, siamo riusciti ad avere un contatto e
sicuramente la risoluzione della faccenda in quel di Bari, al
Policlinico. Martedi saremo li e poi al Di Venere dal Prof. Gentile (di
nome e di fatto) per il prelievo genetico riguardo il riesame del CDKL5
e della nuova mutazione genetica mai descritta in letteratura medica
della quale è affetta Serena. E' indispensabile avere una visibilità
televisiva su rete nazionale ed internazionale riguardo la malattia rara
CDKL5 e mutazioni ed informare della presenza dell’associazione www.CDKL5.org che ha un progetto di
studio genetico già pronto ma da finanziare. Ladiagnosi di Serena è
stata espressa dopo 3 anni e mezzo ma ci sono tanti bambini come lei
che non ne hanno perchè i medici non riescono a capire dagli esami da
dove possa scaturire tale condizione clinica. Basta indagare sui geni
giusti e la diagnosi salta fuori, quindi il problema è diagnostico e di
informazione e divulgazione scientifica. Occorre che i medici sappiano
delle nuove mutazioni e conoscano i metodi di indagine e soprattutto
che si finanzi il progetto di ricerca di questa patologia per una
definitiva risoluzione o perlomeno per un miglioramento della qualità
di vita dei soggetti interessati.
Massimo Quaranta,
papà di Serena
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