UN SORRISO PER SERENA

Versione Italiana

Questa è la storia di Serena, una bambina di quasi 3 anni che ad alcuni giorni dalla nascita è risultata affetta da disturbi che ci hanno indotto a ricoverarla c/o l’ospedale S.S. Annunziata di Taranto, in seguito c/o l’ospedale G. Gaslini di Genova, c/o l’ospedale Sant’Orsola di Bologna, c/o l’ospedale Giovanni XXIII° di Bari, c/o l’ospedale Rossi "Borgoroma" di Verona , c/o l’ospedale Sant’Andrea di Roma ed in ultimo c/o l’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma. Serena, secondogenita, è nata il 13 gennaio 2007 con parto cesareo c/o l’Ospedale S.S. Annunziata di Taranto. Nessun trauma pre natale,  perinatale e postnatale, gravidanza a termine alla 40 settimana, pesava alla nascita  kg 3.860, altezza 51 cm. Ha cominciato ad evidenziare dalle prime poppate una certa avidità nel mangiare e dei piccoli rantoli, come se avesse difficoltà nel meccanismo di respirazione – deglutizione. Il 25 Gennaio 2007 viene sottoposta alla prima visita pediatrica e sembra tutto OK. Successivamente (dopo aver assistito a qualche “blocco” costituito da un certo rossore in viso ed un momentaneo ipertono attribuito dal pediatra a reflusso gastro esofageo), il 18  febbraio 2007, si evidenzia la sintomatologia e la bambina viene ricoverata c/o l’ospedale SS. Annunziata di Taranto. Viene da noi riferito che a mia moglie, durante il 1° mese di gravidanza non essendo  ancora a conoscenza della gestazione veniva effettuato il richiamo dell’Engerix B, vaccino per l’epatite B e nonostante fossero stati informati sia il ginecologo che il medico di base a ciò non veniva data la minima importanza.  Durante il ricovero i medici osservano le crisi pluri quotidiane  della bambina  costituite da ipertono generalizzato, apnea, forte  rossore in viso, respirazione superficiale, nistagmo,  mento contratto, qualche volta anche con rigurgito. Essi, pensano inizialmente che sia un problema gastrico, successivamente, osservando le varie crisi della bambina si dirigono verso un problema neurologico e/o gastrico che non riescono ad identificare. Al 5° giorno di ricovero, dopo un intenso colloquio con il primario si decide di trasferire in ambulanza la piccola all’ospedale “G. Gaslini” di Genova dove viene immediatamente sottoposta prima a tac (negativa) e successivamente a RM con e senza contrasto ( negativa). Dopo due mesi e venti giorni di degenza ed una serie infinita di esami diagnostici e di “tentativi” di terapia, Serena è stata dimessa senza che venisse formulata alcuna diagnosi e con la prescrizione di tre farmaci anticonvulsivi, il Sabril, il Topamax ed il Tegretol e con una cura gastrica, Omeprazen e Gaviscon.  Dopo un iniziale mediocre controllo delle crisi con questa terapia, poiché  notavamo un peggioramento  nella sintomatologia e per avere un confronto (e sperando di avere una diagnosi precisa) con quanto effettuato al Gaslini, abbiamo ricoverato Serena presso il Policlinico Sant’Orsola di Bologna. Dopo due degenze a distanza di un breve periodo l’una dall’altra durante le quali ha effettuato una biopsia neuro muscolare e cutanea  ed una RM con spettrogramma (negativa),  nostra figlia è stata dimessa  per la difficoltà del caso anche qui con  una diagnosi estremamente generica di “epilessia generalizzata in corso di definizione diagnostica” e con una nuova terapia Tegretol e Keppra. Durante il ricovero viene effettuata la terapia a base di ACTH (Synacten 0.05 mg.) che ha pochi effetti sulle crisi e risulta  devastante a livello gastrico senza peraltro ottenere grossi risultati a livello di tracciato elettro -  encefalografico.. Nel mese di gennaio 2008, le crisi sono aumentate con una presenza quasi costante del vomito e Serena stava molto male, quindi abbiamo accostato una cura disintossicante omeopatica che ha dato dei discreti risultati, purtroppo transitori,  infatti ci si è diretti verso una completa dismissione dei farmaci anticonvulsivi il 15 marzo. Serena è stata senza crisi per 15 giorni ma poi ha cominciato a ripresentare scatti col capo in avanti, nistagmi e successivamente crisi con ipertono, vomito, nistagmo, respirazione superficiale, ecc.., praticamente punto e a capo.  Procedendo sempre per prova ed errore successivamente è stato applicato il protocollo del prof. Dalla Bernardina di Verona reintroducendo uno per volta ed arrivando al massimo dosaggio dei farmaci che si erano rivelati inefficaci in associazione sperando che singolarmente avessero una azione migliore. I tentativi sono stati fatti ma……senza risultato, tutti i tentativi sono falliti.  Viene anche provato l’Idrocortisone in associazione ai farmaci che purtroppo produce gli stessi effetti del Synacten. Nel mese di agosto 2008 Serena ha avuto un forte aggravamento con crisi pluri quotidiane numerose e di intensità fortissima (mai viste così prima). A questo punto ancora una sterzata  in una direzione diversa in quanto i medici di Bari e di Verona ci dicevano che l’unica cura  che poteva dare qualche effetto sul tracciato era  quella  pertanto non c’era altra soluzione. Non potevamo certo lasciare la bambina in quelle condizioni e ci siamo rivolti, (d’intesa con il dottor Montinari, omeopata, che ha avuto  in cura Serena per quanto concerne l’intossicazione da metalli pesanti) al  N.P.I. dott. Bruni del Sant’Andrea di Roma. La cura di Verona è stata sostituita con  due nuovi farmaci, Il Lamictal ed il Frisium ancora una volta senza successo. Il 27 di novembre 2008 viste le condizioni di Serena in continuo peggioramento (con forte sofferenza, vomito  e calo di peso) si decide di ricoverare Serena al Bambin Gesù di Roma e dopo un mese di degenza (in uscita il 23.12) non si riscontrano risultati in quanto Serena ha sempre crisi pluri quotidiane, il vantaggio è che con il Fosfalugel  che è un anti acido aggiunto in terapia, appena comincia a prenderlo non vomita più. La cura ancora una volta viene cambiata, inizialmente si mantengono Lamictal , Frisium e fosfalugel ma dopo un colloquio telefonico viene aggiunto il Rivotril e sospeso il Frisium. Dopo circa un mese, viene effettuato sempre a Roma un  day hospital (09 febbraio 2009)  , viene introdotto nuovamente il Tegretol che era stato uno dei farmaci meno peggiori e viene mantenuto in terapia il Luminale, e vengono portati in dismissione progressiva il Rivotril ed il Lamictal per la terapia gastrica il Fosfalugel viene sostituito con il Limpidex 15 mg.. Risultati comunque non si vedono, A Roma viene espressa la seguente diagnosi : Encefalopatia epilettica farmaco resistente ad eziologia sconosciuta. Intanto, a  29 mesi dall'inizio della vicenda,  le crisi, si ripetono sempre  in forma pluri quotidiana nonostante i farmaci assunti in terapia. Serena adesso ha mediamente 7/8 crisi (certi giorni arriva a 14 – 16, altri meno), alcune fortissime ed alcune meno forti. Quelle fortissime sono costituite da  ipertono, occhi che guardano in alto, nistagmo, mento serrato,  quindi dopo questa fase iniziale ha diversi spasmi violenti in flessione del busto, altre volte vengono fuori dei grappoli di crisi. La crisi in genere dura generalmente in tutto sui 5/6  minuti a seconda dell’efficacia e dei dosaggi dei farmaci, ma, nei periodi peggiori,  se ne sono verificate anche di 30 e 35 minuti. Le crisi meno forti sono quelle che non riescono ad uscire completamente nel senso che la bambina inizia un ipertono, ha gli occhi che guardano in alto, nistagmo, serra il mento, ma poi si rilassa. Si verificano comunque diverse volte al giorno dei nistagmi isolati e degli scatti isolati. La situazione psicomotoria e relazionale è la seguente: Serena ha un quasi nullo controllo del capo e del busto, non riesce a stare seduta,  non sta in piedi in appoggio, non aggancia lo sguardo, non fissa, non segue con lo sguardo, non sorride, non afferra, non parla, non ha uno stimolo risposta, sembra nata un mese fa. La situazione come si può notare  è grave, tutte le terapie sono state fatte per prova ed errore non avendo alcuna pista dagli esami effettuati e non avendo una diagnosi precisa. Serena ha bisogno di assistenza 24 ore su 24 in quanto le crisi non hanno una cadenza oraria precisa, ma sono imprevedibili, accadono anche di notte e quando si presentano con vomito sono pericolosissime perché potrebbe inalarlo con conseguenze mortali. E’ stata intrapresa anche la strada omeopatica ed immunologia e qui abbiamo avuto dei riscontri. Dagli ultimi esami immuno -genetici effettuati c/o il centro del dottor Minelli a Campi Salentina (LE), c/o l’ IDI di Roma ed in Svezia è venuta fuori una situazione di  predisposizione genetica di intolleranza al glutine, della presenza di radicali liberi e metalli pesanti nonché un “difetto” su 3 geni che non metabolizzano alcune sostanze, pertanto in Serena si verifica un problema di carattere sistemico da stress ossidativo. In Italia praticamente è stato fatto tutto da un punto di vista diagnostico ed  i tentativi terapeutici non hanno sortito alcun effetto, anzi gli anticonvulsivi, proprio perché non metabolizzati avevano una azione intossicativa che peggioravano ancora di più la situazione. C’era da fare una scelta e quella ovviamente doveva essere indirizzata a scegliere il male minore. Per questo, d’intesa con la N.P.I. che segue Serena abbiamo deciso di decrementare gradatamente i farmaci e di inserire una cura contro lo stress ossidativo proposta dal dottor Mario Balzanelli d’intesa con l’immunologo dottor Minelli. Questa cura si rivela efficace a stemperare la morfologia, la durata ed inizialmente anche il numero delle crisi. Successivamente si conforma un quadro di crisi più blande ma molto frequenti. L’EEG non subisce variazioni rimanendo disorganizzato e costellato da vari episodi critici registrati. In Italia non vi erano altre alternative e pertanto bisognava trovare una strada che potesse migliorare le condizioni della bambina. Avevamo sentito parlare della metodica sinergy  hbot che veniva usata dagli anni settanta negli Stati Uniti ed attraverso il confronto con altri genitori siamo venuti a contatto con la dottoressa Giuseppina Benincasa Feingold (molto esperta perché ha la figlia che è affetta da problemi neurologici che ha curato con la metodica sinergy hbot) che ha visitato Serena il 13.11.2008 a Roma riservandoci questa evenienza qualora la medicina classica non ci avesse migliorato la grave situazione di Serena. Purtroppo, nonostante gli sforzi profusi dai medici italiani non si è riusciti a dare un nome specifico alla patologia che affligge nostra figlia e le terapie somministrate erano tutte per prova ed errore ma in assenza di traccia diagnostica. Non ci rimaneva quindi che attivarci e portare la nostra piccola dalla dottoressa Feingold ed applicare la sua sinergy hbot con le migliori aspettative possibili ma con l’incognita della risposta terapeutica di una patologia sconosciuta e la certezza di cure lunghe e costosissime. La dottoressa si è rivelata ottimista per il miglioramento delle condizioni di Serena ma ovviamente si attenderà del tempo prima di avere delle risposte specifiche.

Questo nel particolare è il piano terapeutico presentato dalla dottoressa Giuseppina Benincasa Feingold

VALLEY HEALTH AND HYPERBARICS

410 ROUTE 6

MAHOPAC, NEW YORK 10901

Re: Quaranta, Serena

La paziente Serena Quaranta e’ stata portata c\o la nostra clinica per una valutazione medica ed eventuali  proposte terapeutiche. Dopo aver letto le varie cartelle cliniche ed esami eseguiti e’ evidente che la bambina ha due possibili cause di presentazione clinica. Una e’ un intossicazione da metalli pesanti e l’altra e’ una malattia mitocondriale.  Di solito vi e’ una predisposizione genetica aggravata da un insulto ambientale. La bambina si presenta con crisi epilettiche farmaco resistenti, ipotonia grave, ritardo al linguaggio  e dell’ apprendimento. La proposta terapeutica e’ quella di lavorare sia sul sistema nervoso centrale che sulla muscolatura periferica. Gli interventi terapeutici sono come segue:

1.Disintossicazione - somministrazione di glutatione endovena e fosfatidilcolina endovena, eseguiti

     assieme;

2. Due o  tre volte la settimana, vitamine endovena con tracce di minerali essenziali;

3. Chelazione - usando prima EDTA endovena e poi DMPS, una volta al mese ciascuno;

4. Suit Therapy - Fisioterapia intensive usando il therasuit, 3 ore al giorno;

4. Sensory Learning- Stimolazione neurosensoriale usando luce, suono e movimento eseguito ogni        giorno

 per un mese;

5. Neurofeedback- stimolazione con elettrodi usando punti di agopuntura;

6. Medicina Iperbarica - usando pressione lieve inizialmente con pressione di 1,3 e 100% ossigeno poi piu’

alta con pressione di 1,5 a 2,0 atm con 100% ossigeno.

Tutte queste cure sono costosissime e non possono essere effettuate in Italia per divieto di carattere normativo. E’ per questo che siamo venuti a Mahopac, dalla dottoressa Feingold, per poter migliorare la qualità di vita della nostra bambina.

L’amore che ci unisce a Serena ed alla sorella  più grande Alessandra che ora ha   5 anni e mezzo è immenso. Tutti i sacrifici della nostra  famiglia, Alessandra compresa sono dedicati a lei e sono indirizzati ad aiutarla in questo drammatico percorso. La fede e la speranza accompagna il cammino della nostra famiglia.  In Italia purtroppo, nonostante gli sforzi profusi dai medici non si è arrivati ad una soluzione nè tantomeno a migliorare la condizione di Serena perchè è farmaco resistente,  noi finchè avremo una speranza andremo avanti, non ci arrendiamo ad assistere impotenti a tanta sofferenza. Attraverso internet sono entrato in contatto con l' Italian American Club of Mahopac che ha accolto me e la mia famiglia con grande disponibilità, sensibilità e solidarietà aiutandoci concretamente in questo difficile cammino. Essa fa parte della "Federazione delle associazioni della Campania USA" alla quale si è rivolta per darci aiuto.  L’associazione Italiana Marinai d’Italia di Grottaglie e la sede di New York ci sono stati e ci sono vicini e ci hanno aiutati per raggiungere Mahopac. Questa a grandi linee è la storia di questo piccolo fiore  che a pochi giorni dalla nascita ha conosciuto solo la sofferenza.

English Version

Serena, aged 3, has been suffering since her birth from problems that caused  her to be hospitalized in

·        S.S Annunziata / Taranto

·        G. Gaslini - Genova

·        Sant’Orsola - Bologna

·        Giovanni XXIII - Bari

·        Rossi “Borgoroma” - Verona

·        Sant’Andrea - Roma

·        Bambin Gesù - Roma

Serena, the second of our children, was born on 13/01/07 with cesarean section. There weren’t any antenatal problems. Serena weighed 3,860 Kg her height was 51cm. When she ate, she had some rattles and some breathing problems. On 25.01,07, the first check-up was ok.

The doctor noticed she had red cheeks and sad it was caused by gastro-oesophageal reflux. On 18.02.07, the first crisis and Serena was hospitalized in Taranto. My wife, (unconsciously) during the first month of pregnancy underwent to vaccination against hepatitis B (ENGERIX B).

During this period the doctors saw many daily crises with stiffness, apnea, relevant redness, superficial breathing and nystagmus. They thought of gastric or neurological problems and they suggested to go to Gaslini hospital in Genoa. Here Serena underwent a TAC (negative) and RM (negative). After 3 months, Serena was dismissed without a diagnosis and with the prescription of SABRIL-TOPAMAX-TEGRETOL and OMEPRAZEN and GAVISCON for the stomach.

 But no good results so Serena went to S.Orsola hospital in Boulogne. Here she underwent a neuromuscular biopsy and a RM with spectrography (negative). The diagnosis was “general epilepsy in evolution from a diagnostical point of view (therapy TEGRETOL KEPPRA). When in hospital, Serena was treated with ACTH (SYNACTEN 0,05 mg) without any positive results and causing gastric problems.

In January 2008, the crises increased and were accompanied by vomit. A homeopathic treatment was added with some positive results. On 15 March anticonvulsive treatment was reduced. Serena did not have crises for 15 days. Then, again stiffness, apnea, relevant redness, superficial breathing,  nystagmus and vomit. Serena started a new protocol, decided by Professor Dalla Bernardina in Verona: Serena took, one by one and not all together, each medicine up to the maximum dose. The aim was to check their singular effects: no results. In August 2008, Serena went worse with daily, very strong crises.

The doctors in Verona and Bari confirmed the therapy. We contacted doctors Montinari and Bruni, in Rome. Serena started a new therapy with LAMICTAL FRISIUM, no positive results. On 27.11.2008 considering the seriousness of the situation (loss of weight, heavy vomiting) Serena was hospitalized in Rome at Banbin Gesù. The crises continued, vomit was stopped by FOSFALUGEL. A new therapy was started, LAMICTAL, FRISIUM, FOSFALUGEL and RIVOTRIL. FRISIUM suspended. On 09.02.2009 a day hospital was effected in Rome. Again TEGRETOL was started and LUMINALE was kept. RIVOTRIL and LAMICTAL were gradually diminished. FOSFALUGEL was replaced by LIMPIDEX (15 mg). The situation did not change. The diagnosis was epileptic drug resistant, unknown etiology. Serena had 7/8 crises (sometimes 14/16!) varied intensity, 5 or 6 minutes long (up to 30/35 minutes!). Crises started with stiffness, nystagmus, eyes that look up and heavy bite. Then she relaxed.

The situation is the following: Serena does not control head and trunk, she cannot sit down or stand up. She is unable to fix with her eyes or follow any movements. She does not smile, speak or hold anything. She does not have any stimulus response, she is immature. All treatments have been negative. Serena needs continuous care.

Immunological and omeopathic therapy has had some results. Immunogenetic tests (doctor Minelli at Campi Salentina LECCE c/o IDI Rome and Sweden) have evidenced gluten intolerance, presence of heavy metals, free radicals and a defect of 3 genes which do not metabolize some substance and oxidative stress treated by doctor Balzanelli. Crises have changed their morphology, they are weaker but more frequent. Electroencephalography is unvaried.

Doctor Feingold has suggested 2 possible causes for Serena’s problems:

1.     oxidative stress

2.     mitochondriall desease with genetic origin.

She has proposed the following therapy:

·        endovenous injections of glutathione and Fosfatidilcoline

·        endovenous injections of vitamins 2 or 3 times a week

·        EDTA endovenous and then DMPS once a month each

·        Suit theraphy 3 hours a die

·        Sensory learning every day

·        For a month neurofeedback

·        Hyperbaric treatment.

Through the internet, I came in contact with The Italian American Club of Mahopac which has welcomed me and my family with great willingness, sensitivity and solidarity in order to help us on this difficult journey. It is part of The Regione Campana Federation USA which has opened its arms to provide us help. The Italian Association of Marinai d’Italia of Grottaglie and the branch in New York are with us as well, and have made it possible for us to come to Mahopac.

This is the story of a little flower, who since a few days after birth, has known only suffering.